بزرگنمايي:

راه ترقی - ایسنا /ژنی پنهان در بدن انسان که زمانی تصور می‌شد بسیار نادر است، اکنون ممکن است به‌طور شگفت‌آوری رایج باشد و بتواند بی‌صدا موجب بروز مشکلات جدی برای سلامت انسان شود.
تحقیقات جدید دانشمندان دانشگاه کمبریج نشان می‌دهد که از سه هزار نفر یک نفر دارای نسخه معیوب از ژنی به نام «FLCN» است. این ژن مرتبط با بیماری «سندرم برت هاگ دوب»(Birt-Hogg-Dubé) است. این اختلال می‌تواند منجر به فروپاشی ریه، کیست ریه، رشد پوست و سرطان‌ کلیه شود.
به نقل از اس‌تی‌دی، افرادی که به طور رسمی مبتلا به این سندرم تشخیص داده شده‌اند، با خطرات قابل توجهی روبرو هستند، با این حال به نظر می‌رسد کسانی که بدون تشخیص رسمی، این جهش را در بدن خود حمل می‌کنند، تحت تأثیر علائم بسیار کمتری قرار می‌گیرند.
ژن «FLCN» و «سندرم برت هاگ دوب»
طبق تحقیقات جدید دانشگاه کمبریج، از هر سه هزار نفر یک نفر ممکن است حامل یک ژن معیوب باشد که خطر ایجاد حفره در ریه را افزایش می‌دهد. این تقریباً 100 برابر بیشتر از تخمین‌های قبلی است.
این ژن موسوم به «FLCN» با بیماری نادری به نام «سندرم برت هاگ دوب» مرتبط است. این سندرم می‌تواند باعث تومورهای خوش‌خیم پوست، کیست‌های ریه و افزایش خطر ابتلا به سرطان کلیه شود.
خبر از شیوعی جدید با مجموعه داده‌های ژنومی
در این مطالعه محققان داده‌های بیش از 550 هزار نفر را بررسی کردند. آنها از سه پایگاه داده ژنومی اصلی که شامل زیست‌بانک بریتانیا(UK Biobank)، پروژه «صد هزار ژنوم» و «پایگاه ژنتیک و سلامتی شرق لندن» (East London Genes & Health) است، استفاده کردند.
آنها دریافتند که بین یک نفر در 2710 نفر تا یک نفر از 4190 نفر دارای ژن «FLCN» مرتبط با «سندرم برت هاگ دوب» هستند. با کمال تعجب، حاملان این ژن با میزان یکسانی از خطر مواجه نبودند. در این میان، افرادی که به طور رسمی مبتلا به این سندرم تشخیص داده شدند، خطر ایجاد حفره در ریه در طول زندگی آنها 37 درصد بود، اما در گروه گسترده‌تر حاملان، این خطر به 28 درصد کاهش یافته بود.
این تضادها حتی برای سرطان کلیه نیز بیشتر بود. روند بالای بیماری در 32 درصد از بیماران با بیماری تشخیص داده شده وجود داشت، در حالی که در مقیاس بزرگتر این روند تنها یک درصد از حاملان را تشکیل می‌داد.
آیا علت بیماری ایجاد حفره در ریه تنها ژنتیکی است؟
بیماری ایجاد حفره در ریه موسوم به «پنوموتوراکس»(Pneumothoraxes) ناشی از نشت هوا در ریه است که منجر به تخلیه دردناک ریه و تنگی نفس می‌شود. با این حال، همه موارد ابتلا به این بیماری ناشی از نقص در ژن «FLCN» نیست.
تقریباً از هر 200 مرد لاغر و بلند قد در نوجوانی یا اوایل بیست سالگی، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود و برای بسیاری از آنها این مشکل خود به خود برطرف می‌شود یا پزشکان فرد را به صورت سرپایی درمان می‌کنند. بسیاری از این افراد حتی نمی‌دانند که مبتلا به این عارضه هستند.
اگر فردی مبتلا به «پنوموتوراکس» شود و علائم رایج را نداشته باشد، برای مثال اگر در سن چهل سالگی باشد، پزشکان با اسکن MRI به دنبال کیست‌های مشخصی در قسمت‌های پایینی ریه‌ها می‌گردند. در صورت مشاهده این کیست‌ها احتمالاً فرد به «سندرم برت هاگ دوب» مبتلا است.
چالش درک شرایط نادر ریه
استاد «مارسینیاک»(Marciniak) یک محقق در دانشگاه کمبریج و مشاور افتخاری در بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج به همراه پروفسور «کوین بلیث»(Kevin Blyth) در بیمارستان دانشگاه «کوئین الیزابت» و دانشگاه «گلاسگو» (Glasgow)، اولین شبکه مشترک بیماری‌های نادر و «پنوموتوراکس» در بریتانیا را راه‌اندازی و مدیریت می‌کند. هدف این شبکه بهبود شرایط مراقبت و درمان بیماران مبتلا به انواع نادر و ارثی «پنوموتوراکس» و حمایت از تحقیقات در مورد این بیماری است.
تشخیص زودهنگام سرطان از طریق سرنخ‌های ژنتیکی
«مارسینیاک» می‌گوید: اگر فردی به «سندرم برت هاگ دوب» مبتلا باشد، بسیار مهم است که بتوانیم آن را به موقع تشخیص دهیم، زیرا ممکن است او و اعضای خانواده‌اش در معرض خطر ابتلا به سرطان کلیه باشند. خبر خوب این است که «پنوموتوراکس» معمولاً بین 10 تا 20 سال قبل از اینکه فرد علائمی از سرطان کلیه را نشان دهد، اتفاق می‌افتد.
وی افزود: بنابراین ما می‌توانیم آنها را زیر نظر داشته باشیم. هر سال آنها را غربال کنیم تا در صورت مشاهده تومور زودتر از موعد، بتوانیم به درمان آن بپردازیم.
معمایی در ژن‌شناسی
«مارسینیاک» همچنین خاطرنشان کرد که از کشف میزان خطر پایینی برای حاملان ژن معیوب «FLCN» با سرطان کلیه و بدون تشخیص «سندرم برت هاگ دوب» در آنها، متعجب شده است.
وی ادامه داد: اگرچه ما همیشه فکر می‌کردیم که این سندرم توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود، اما به وضوح اتفاق دیگری در حال وقوع است. بیماران مبتلا به این سندروم که در چند دهه گذشته تحت نظارت ما بودند، معرف زمان شیوع این ژن در جمعیت گسترده‌تر نیستند. آنها باید ویژگی دیگری در مورد زمینه ژنتیکی خود داشته باشند که در تعامل با این ژن باعث بروز علائم بیشتری شده است.
تجدید نظر در غربالگری برای حاملان ژن «FLCN»
وجود این یافته‌ها این سؤال را مطرح می‌کند که آیا اگر مشخص شود فردی دارای ژن «FLCN» ناقص است، باید غربالگری سرطان کلیه برای او تجویز شود یا خیر؟
«مارسینیاک» معتقد است که این امر ضروری نیست. وی گفت: با افزایش استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی، بدون شک افراد بیشتری را با این جهش‌ها پیدا خواهیم کرد، اما مطالعه ما نشان می‌دهد تا زمانی که سایر علائم‌ واضح و گویا «سندرم برت هاگ دوب» را نبینیم، دلیلی وجود ندارد که بخواهیم باور کنیم آنها به همان میزان در خطر ابتلا به سرطان هستند.
این مطالعه در مجله Thorax منتشر شده است.